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Vsx2, el interruptor genético para la formación de los ojos

Un equipo de científicos españoles ha identificado un regulador que es la clave para la correcta formación de los ojos, este hallazgo es relevante porque permite entender las bases moleculares de defectos oculares congénitos, como el coloboma, que es la condición del ojo, o su alrededor, cuando hay una falta parcial del tejido normal del mismo en el momento del nacimiento.

El cuerpo humano se forma durante el desarrollo del embrión a partir de una única célula, el cigoto. Este auto ensamblaje reside en la capacidad del genoma humano de acumular e interpretar información, es decir, los  órganos se forman siguiendo instrucciones como los comandos de un programa informático.

El rudimento del ojo se subdivide en tres compartimientos: la retina neural, el epitelio pigmentado y el tallo óptico. La formación de los mismos queda a cargo de programas genéticos independientes que definen sus propiedades básicas, tales como la forma de las células, su cohesión, adhesividad o los tipos celulares especializados a los que darán lugar.

El gen Vsx2, es una pieza clave para la formación del ojo, esta hace las veces de interruptor genético maestro para la activación de todo el programa de retina neural. Si este gen muta se producen defectos oculares congénitos como la microftalmia (malformación que provoca que los ojos sean anormalmente pequeños) y el coloboma (fallo en el cierre de la fisura óptica que causa ceguera infantil).

Según Juan Ramón Martínez-Morales, director de esta investigación, “La fisura óptica es la hendidura por donde el nervio óptico (el cable nervioso que transporta la información visual) abandona el globo del ojo hacia el sistema nervioso”.

El trabajo realizado en esta investigación, identifica a Vsx2 como un interruptor esencial para el encendido del gen ojoplano, el cual opera directamente sobre las propiedades adhesivas de las células de la retina en desarrollo.

Estas propiedades adhesivas, según Martínez-Morales, son esenciales en la integridad del tejido de la retina. Estas células tienen que estar adheridas firmemente a una especie de malla, denominada matriz extracelular. La función del gen ojoplano en el plegado de la retina ya había sido caracterizada por este mismo grupo en 2012.

El nuevo artículo, publicado en la revista “Nature Communications”, que conecta ahora este gen con Vsx2, es relevante para comprender la relación existente entre identidad y forma, tanto durante el desarrollo normal de los tejidos como en el contexto de las anomalías oculares congénitas.

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